25 Апреля 2021
Поделиться:

Нужно больше геномов: исследования ДНК становятся массовыми

Более 60 лет назад, 25 апреля 1953 года в журнале «Nature» вышли статьи, посвящённые открытию молекулярной структуры ДНК. Благодаря этому событию сегодня молекулярная биология, а вместе с ней медицина, селекция и криминалистика достигли невероятных высот. В честь памятной даты научный журналист и автор книги «ДНК и ее человек: Краткая история ДНК-идентификации» Елена Клещенко подготовила статью, рассказывающую о современных технологиях в области ДНК.

Шестьдесят восемь лет назад была опубликована статья о «самом важном открытии», как написал Фрэнсис Крик своему сыну Майклу, — строении двойной спирали ДНК. Стало понятно, каким образом хранится и передается наследственная информация, какая химия стоит за этим. Из скромного раздела биохимии, посвященного нуклеиновым кислотам (ДНК и РНК), возникла новая наука, молекулярная биология, и вскоре стала королевой наук о жизни.

Сегодня методы молекулярной биологии пришли в практические дисциплины. Они везде: от селекции животных и растений (вопреки обывательскому мнению, пищевых продуктов на основе ГМО на рынке сейчас считаные единицы, но и традиционная селекция стала иной в эпоху ДНК) до криминалистики и медицины.

Пожалуй, самое важное в науке о ДНК за последние годы — изменения, которые кажутся чисто техническими и количественными, но при этом качественно преобразуют ландшафт биологии и медицины.

Дешевеет секвенирование («чтение» нуклеотидной последовательности ДНК и РНК), а также другие методы анализа геномов. Проект «Геном человека» обошелся в 3 млрд долларов (по доллару за букву-нуклеотид, любят писать журналисты). Теперь стоимость секвенирования генома человека приблизилась к 1000 долларов, а кое-кто заявляет уже и о сотнях долларов. Секвенирование отдельных участков генома понемногу становится клинической рутиной.

Все чаще говорят о «персонализированной медицине» — о том, например, что надо секвенировать определенные гены пациента, прежде чем назначать ему то или иное дорогостоящее лекарство. Есть немало примеров, что один и тот же препарат эффективен для одного человека и мало помогает другому, у которого немного иначе устроен фермент, ответственный за превращения препарата в организме. Очень важен персонализированный подход в онкологии, где зачастую нет времени на поиск действенного препарата методом перебора вариантов.

В последнее время «модно» секвенировать не просто геном пациента, и даже не образец опухолевой ткани с мутациями, а отдельные клетки опухоли — есть методы, которые позволяют и такое.

Это дает возможность понять, к каким препаратам устойчив рак у данного пациента, а к каким чувствителен. Только так мы можем выиграть гонку вооружений «мутации против лекарств». То же касается и лекарственно-устойчивых патогенов. В числе главных опасностей для здоровья человечества ВОЗ сейчас называет антибиотикорезистентные бактерии; только мониторинг их генетической изменчивости позволит нам не откатиться в эпоху до открытия пенициллина.

Еще легче выполняются методы, которые не связаны с секвенированием, а основаны на детекции определенной последовательности (разница примерно такая же, как между чтением текста и автоматическим поиском в нем определенного слова). Совсем недавно криминалистам приходилось объяснять репортерам и присяжным, что сделать анализ ДНК преступника за считаные минуты прямо в передвижной лаборатории можно только в телесериале, а в реальной жизни это занимает часы, если не дни. В последние годы реальность догоняет кино. Аналогичные методы анализа применимы и в медицине, и в диагностике.

Конечно, работа с колоссальными объемами геномных данных была бы невозможной без биоинформатики и современных способов обмена данными. Это отдельная история, отмечу лишь один факт.

Коронавирусная пандемия стала первой крупной пандемией в истории, когда родословное древо SARS-CoV-2, со всеми мутациями в его геноме, растет почти в режиме реального времени при участии исследователей со всего мира.

Мы следим за каждым шагом нашего врага. Вклад российских ученых (хотя относительно скромный — мог бы быть больше, если бы исследования лучше финансировались) тут тоже есть.

Одно из немногих положительных последствий пандемии: большинство стран мира принудительно вложили деньги в молекулярную диагностику инфекции. Везде стало больше техники для исследования нуклеиновых кислот, больше людей с опытом. И когда мы покончим с SARS-CoV-2, все это будет переориентировано на мирные рельсы.

Рубрики

Серии

Раздзелы

Издательство